¿Qué es el Síndrome de DiGeorge?

Cada 22 de noviembre, en algunos países, se celebra el Día Internacional del Síndrome de DiGeorge. Se trata de un trastorno donde hace falta una pequeña parte del cromosoma 22.

También, se le conoce como síndrome de deleción del cromosoma 22q11.2 o Síndrome Velo-Cardio-Facial. Los síntomas varían, pero entre ellos se encuentran:

  1. Anomalías en el corazón
  2. Mal funcionamiento del sistema inmune
  3. Grietas en el paladar
  4. Complicaciones por bajos niveles de calcio en la sangre
  5. Un retraso en el desarrollo de la conducta y estado emocional

La mayoría de personas que lo padecen requieren de tratamiento por parte de un especialista. También, se estima que afecta a 1 de cada 4 mil recién nacidos.

Los bebés que presentan este síndrome tienen rasgos físicos bastante característicos como orejas bajas y mandíbula pequeña.

Además, se puede clasificar como parcial y completo. El segundo de no tratarse tiene la posibilidad de ser letal.

Por lo general es causado por una mutación genética al azar al inicio del embarazo. Sin embargo, también puede heredarse de padres a hijos.

En caso de sospecha de que exista sospecha de trastorno, lo recomendado es discutirlo con un experto en genética.

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