Las enfermedades raras (ER) se caracterizan por afectar a un pequeño número de personas, en relación con la población general.
En su mayoría son degenerativas y crónicas; se estima que existen alrededor de 7 mil ER en el mundo, las cuales pueden impactar capacidades físicas, sensoriales, de comportamiento y hasta de tipo mental en el paciente.
Origen y características principales
Entre el 3,5 % y el 5,9 % de la población mundial padece una enfermedad rara.
Alrededor del 80 % de las enfermedades raras son de origen genético y las demás suceden debido a enfermedades infecciosas, inmunológicas y degenerativas.
Las manifestaciones inician desde edades tempranas; es decir, hasta en 2/3 de las personas los síntomas comienzan antes de los dos años de vida.
Se caracterizan por una amplia diversidad de síntomas entre enfermedades, de persona a persona y en relación con el mismo padecimiento.
Al ser incurables, se considera que las ER son responsables de un 25 % de las enfermedades crónicas.
Algunas ER son:
- La hemofilia
- El síndrome de Gilles de la Tourette o trastorno de los tics,
- La fibrosis quística,
- El cáncer de tiroides
- La enfermedad de Chron,
- Déficit de la hormona de crecimiento
Retos a confrontar y posibles soluciones
Las enfermedades raras son conocidas, también, como enfermedades huérfanas debido a la baja frecuencia de estas.
Es por ello que, tanto los pacientes como sus familiares y cuidadores, suelen enfrentarse a diversas dificultades, además del padecimiento como tal.
Falta de información y conocimiento científico: dada su baja prevalencia, las enfermedades raras han pasado desapercibidas durante mucho tiempo, lo que ha implicado menos información acerca de los padecimientos, así como de los lugares donde obtener apoyo y de médicos especializados.
Por ende, se ha ido dando un menor desarrollo de tratamientos o herramientas médicas y una falta de definición en estrategias terapéuticas.
Sin embargo, poco a poco, con la investigación clínica y los programas de formación de profesionales de la salud en ER, se ha mejorado el acceso a información más certera de ciertas enfermedades de este tipo para con el paciente.
Ausencia de acceso a un diagnóstico certero: unida a la falta de información.
Es de alto riesgo, ya que un diagnóstico errado puede llevar a tratamientos inadecuados.
Sin embargo, algunas de las ER ya pueden detectarse mediante una prueba biológica y gracias al trabajo en red de médicos, que les permite intercambiar resultados de investigaciones, para avanzar más eficazmente.
Discriminación
es una de las consecuencias que más afecta la salud mental de estos pacientes; de hecho, más del 70% de quienes tienen una ER han sido discriminados en algún momento de su vida a nivel educativo, social, con amigos y hasta en la atención en salud.
Inclusive, una ER puede ser la causa de menos oportunidades laborales.
Para esto es necesario, gestionar esfuerzos de concientización pública en relación con las ER y facilitar información más completa y de calidad no solo a los pacientes, sino también a la sociedad en general.
Pocos medicamentos e inequidad en su disponibilidad: cerca de un 42% de los pacientes con ER no cuentan con un tratamiento adecuado.
Adicionalmente, aquellos que son innovadores están disponibles de forma desigual, dada la falta de conocimiento de los médicos o temas de acceso.
Es importante encontrar nuevas vías de investigación clínica para las ER, a manera de desarrollar nuevas terapias en beneficio de los diversos pacientes y mejorar las políticas de acceso.
Falta de otros cuidados adecuados en salud: además de la parte médica, estos pacientes necesitan apoyo con otros profesionales como terapeutas ocupacionales, nutricionistas y hasta psicólogos; sin embargo, algunas personas pueden vivir años sin recibir este tipo de atención.
En este sentido, se recomienda buscar una concientización pública en relación con las ER y desarrollar nuevos procedimientos terapéuticos, que incluyan estas áreas.
Incertidumbre sobre el futuro y calidad de vida: también tiene un impacto grande en la salud mental.
Muchos pacientes y familias no saben cómo avanzará la enfermedad y esto puede ocasionar ansiedad, estrés y hasta desgaste emocional en el núcleo.
Por eso, resulta necesario ayudarlos para que puedan compartir sus experiencias entre pacientes y generar nuevos grupos de apoyo.